De jugar al fútbol a no moverse: la enfermedad ultrarrara que avanza sin freno en Javi
Hace menos de un año, Javi corría detrás de un balón y montaba en bicicleta como cualquier niño de su edad. Hoy, con solo 8 años, apenas puede moverse. Una enfermedad genética ultrarrara avanza sin freno y su familia lucha contrarreloj por una terapia que podría cambiarlo todo.
Javi era un niño perfectamente sano. Se desarrolló con normalidad, hablaba, jugaba y hacía deporte. Pero algo empezó a cambiar. Primero fue una dificultad al vocalizar. Luego, pequeños tropiezos. En cuestión de semanas, el deterioro fue imparable.
“Hasta enero de este mismo año mi hijo jugaba al fútbol y montaba en bici”, explica su madre, Ana. “De repente, dejó de poder hacerlo. La enfermedad avanzó a una velocidad brutal”. El diagnóstico llegó tras meses de incertidumbre: síndrome del IRF2BPL, también conocido como NEDAMSS, un trastorno genético extremadamente raro.
Una enfermedad que borra lo aprendido
El NEDAMSS es un trastorno del neurodesarrollo con regresión severa. Provoca pérdida del habla, dificultades motoras, convulsiones y movimientos anormales. En los niños que desarrollan los síntomas más tarde, como Javi, el golpe es aún más duro: pueden perder todas las habilidades adquiridas.
Los médicos fueron claros. Demasiado claros. “Nos dijeron que no había tratamiento, ni ensayo clínico, ni nada que hacer. Solo medidas de confort”, relata Ana. La comparación que más se repite entre especialistas es devastadora: una especie de ELA infantil, progresiva e implacable.
En el mundo solo se conocen 73 casos. En España, apenas ocho.
Una madre que no se rinde
Ana es médico. Y decidió no aceptar que no hubiera opciones. Investigó, llamó puertas, buscó respuestas fuera de España. Así encontró una terapia génica experimental en Estados Unidos que podría frenar la enfermedad.
No es una cura garantizada, pero es una esperanza real. El problema es el precio: 1,5 millones de dólares. Una cifra inasumible para cualquier familia.
“Todos los tratamientos empiezan siendo experimentales”, insiste. “No puedo quedarme de brazos cruzados viendo cómo mi hijo se apaga”.
Un ejército de amor y una carrera contrarreloj
La familia ha puesto en marcha una campaña solidaria. Han transformado la imagen de la Basílica de Covadonga en miles de ladrillos virtuales blancos. Cada ladrillo cuesta 11 euros. Cada uno que se compra se ilumina. Es un gesto simbólico, pero también una cuenta atrás.
Javi no lucha solo. Su historia ya ayuda a otros niños con NEDAMSS, como Elenita, otro de los pocos casos diagnosticados en España.
El tiempo corre. La enfermedad no espera. Y la pregunta es tan simple como dura: ¿llegará la ayuda antes de que sea demasiado tarde?
